脊髓性肌萎缩症(SMA)如果不治疗,通常会产生以下严重后果:
- 运动功能逐渐丧失:患者肌肉力量不断减弱,疾病初期可能只是难以进行跑、跳等剧烈运动,随着病情发展,会逐渐无法站立、行走,进而不能独坐、翻身,最终完全失去自主运动能力,只能长期卧床。
- 呼吸功能障碍:呼吸肌受累,引发呼吸困难,严重时可导致呼吸衰竭,这是 SMA 患者死亡的常见原因之一。由于呼吸功能差,患者还容易出现肺部感染等并发症,进一步加重呼吸问题。
- 吞咽和进食困难:舌肌、面肌、咀嚼肌无力,使吞咽功能受影响,导致进食困难。患者易出现营养不良、脱水等情况,还可能因吞咽困难导致食物呛入气管,引发吸入性肺炎等。
- 骨骼畸形:长期肌肉无力和活动受限,会造成脊柱侧弯、髋关节脱位等骨骼畸形。这些畸形不仅影响患者的身体外观和骨骼发育,还会进一步限制患者的运动能力,加重身体功能障碍。
- 心理和社会问题:身体功能逐渐丧失,会使患者产生心理障碍,如抑郁、焦虑等。患者可能需要长期依赖他人照顾,无法正常上学、工作和参与社会活动,给家庭和社会带来沉重负担。
不同类型的 SMA 患者,不治疗时的病情进展速度和严重程度有所不同。例如,SMA Ⅰ 型患者通常在出生后 6 个月内发病,病情进展迅速,80%患儿 1 岁内死亡,很少活过 2 岁;SMA Ⅱ 型患者一般在生后 6 - 18 个月内出现症状,可存活至 10 - 20 岁;SMA Ⅲ 型患者发病较晚,可存活至中年;SMA Ⅳ 型患者多在 30 - 60 岁发病,病情进展缓慢,寿命一般不受影响。但总体而言,未经治疗的 SMA 患者预后较差。