小儿先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的疾病。这种疾病通常由以下几种原因引起：

1. 1.甲状腺发育异常：甲状腺发育不全或不发育是最常见的原因，例如甲状腺缺如、异位或发育不良，导致甲状腺只有部分或完全丧失了内分泌功能。
2. 2.甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成过程中需要多种酶的参与，如果这些酶（如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶）存在缺陷，会导致甲状腺激素合成障碍。
3. 3.下丘脑-垂体性甲减：这种情况较为少见，可能由于垂体功能低下、下丘脑或垂体发育缺陷，导致促甲状腺激素（TSH）分泌缺陷。
4. 4.暂时性甲减：这种情况可能由母亲在孕期服用抗甲状腺药物、孕母或新生儿缺碘或碘过量、母亲抗甲状腺抗体通过胎盘进入胎儿引起胎儿暂时性甲低。

临床表现

• 新生儿期：可能出现四肢短小、水肿、黄疸、便秘、少动、腹胀、吸吮差等症状
• 婴幼儿-儿童期：可能出现特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障碍、心血管功能障碍等症状

诊断

诊断通常通过新生儿筛查进行，筛查方法包括测定血清促甲状腺激素（TSH）水平和游离甲状腺素（T4）的浓度。如果检测结果显示FT4低、TSH明显升高，即可诊断为先天性甲状腺功能减低症

治疗

一旦确诊，需要进行药物替代治疗，通常口服左甲状腺素钠片，并定期复查甲状腺功能指标，根据FT4、TSH指标变化随时调整用药

预防

通过新生儿疾病筛查和推广碘盐的使用，可以有效降低先天性甲状腺功能减低症的发生率

小儿先天性甲状腺功能减低症是一种可预防、可治疗的疾病，早期发现和治疗对于患儿的健康成长至关重要。