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特殊面容和体态:患儿常表现为面色苍黄、毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大且常伸出口外,身材矮小,躯干长而四肢短小,腹部膨隆并可能伴有脐疝。
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神经系统症状:智能发育明显落后于同龄儿童,表情淡漠、反应迟钝,运动发育延迟(如翻身、坐立、行走时间推迟),部分患儿可能出现嗜睡、多睡少动。
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生理功能低下:表现为精神萎靡、食欲不振、呼吸缓慢、心率低钝、腹胀便秘、肌张力低下,部分患儿可能出现心功能不全或贫血。
新生儿期可能伴随黄疸消退延迟、脐疝、体温低怕冷等症状。若未及时治疗,患儿可能出现不可逆的智力损害和生长迟缓。
早期筛查(如新生儿足跟血检测TSH)对早期发现和干预至关重要,可显著改善预后。