小儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的遗传性需结合病因和遗传模式综合分析，具体如下：
一、遗传倾向与遗传模式
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遗传倾向存在，但非绝对遗传病
该病并非传统意义上的遗传病，但具有遗传易感性。父母可能遗传给后代易感体质（如基因突变或酶缺陷），而非直接遗传疾病本身。 -
主要遗传模式
- 常染色体隐性遗传：需从父母双方各继承一个突变基因（如TSHR、DUOX2、NKX2-1基因突变）。
- X连锁隐性遗传：如GCM2基因突变，男性患病风险更高。
- 常染色体显性遗传：较少见，如PAX8基因突变。
二、遗传风险因素
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家族史影响
家族中有CH或其他甲状腺疾病史者，后代患病风险增加。 -
基因突变类型
- 甲状腺发育异常（如甲状腺缺如）多与多个基因突变相关。
- 甲状腺激素合成障碍（如碘捕获缺陷、脱碘酶缺乏）由特定基因突变引起。
三、非遗传性病因
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环境与母体因素
- 孕妇碘缺乏、服用抗甲状腺药物（如锂剂、苯妥英钠）或接受放射线暴露。
- 宫内感染、早产或低体重儿。
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散发性病例
约90%的CH为散发性，与基因突变无关，可能由胚胎发育异常或母体因素导致。
四、临床建议
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遗传咨询
有家族史的家庭建议进行基因检测和遗传咨询，明确突变类型及再发风险。 -
新生儿筛查
即使无家族史，也需通过新生儿足跟血筛查早期发现CH，避免智力损伤。 -
治疗与监测
确诊后需终身补充甲状腺激素（如左甲状腺素钠），定期监测甲状腺功能及发育指标。
总结
小儿先天性甲状腺功能减低症的遗传性因病因不同而异，约10%-20%病例与遗传因素相关，其余多为环境或母体因素导致。遗传倾向主要通过基因突变或易感体质传递，而非直接遗传疾病。早期筛查、规范治疗是改善预后的关键。
