肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌异常肥厚为特征的遗传性心脏疾病，具体特点如下：
一、核心特征
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心肌结构异常
- 心室壁（尤其是室间隔）呈不对称性肥厚，导致心室腔缩小、左心室血液充盈受阻，并可能伴随左室流出道梗阻。
- 心肌细胞排列紊乱及纤维化，影响心脏收缩和舒张功能。
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遗传性
- 约50%-70%为家族性病例，由常染色体显性遗传的基因突变引起，目前已发现至少14种相关致病基因（如编码肌小节蛋白的基因）。
- 患者一级亲属需接受遗传学评估。
二、临床表现
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常见症状
- 劳力性呼吸困难（左心室舒张功能下降导致肺淤血）。
- 胸痛（心肌需氧量增加与冠状动脉供血不足）。
- 心悸、头晕、晕厥（心输出量减少或心律失常引发脑供血不足）。
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高风险并发症
- 猝死：是青少年及运动员运动性猝死的常见原因，多由室性心律失常（如室颤）导致。
- 晚期可发展为心力衰竭、心房颤动或血栓栓塞事件。
三、诊断与分型
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诊断方法
- 超声心动图：显示心室不对称肥厚且无心室腔扩大，是主要确诊手段。
- 心电图：可见ST-T改变、异常Q波等。
- 基因检测：辅助确诊家族性病例。
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分型
- 梗阻性：左室流出道梗阻（收缩期血流受阻），听诊可闻收缩期杂音。
- 非梗阻性：无血流动力学显著梗阻。
四、治疗与管理
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药物治疗
- β受体阻滞剂（如美托洛尔）或钙通道阻滞剂（如维拉帕米）：减轻症状，改善舒张功能。
- 抗心律失常药物：预防猝死。
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非药物干预
- 室间隔切除术：解除流出道梗阻。
- 植入式心律转复除颤器（ICD）：高危猝死患者的首选预防措施。
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生活方式建议
- 避免剧烈运动、情绪激动及脱水，以防加重症状或诱发猝死。
- 家族成员需定期筛查。
五、预后
- 多数患者经规范治疗可长期生存，但无法完全治愈。
- 预后差异较大，部分患者终身无症状，部分可能因严重并发症死亡。
肥厚型心肌病需通过多学科管理控制症状、降低猝死风险，并重视家族遗传筛查。
