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遗传因素
肥厚型心肌病约60%-70%为家族性,呈常染色体显性遗传模式,由编码心肌肌小节结构蛋白的基因突变引起,如β-肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)等基因。目前已发现至少14个致病基因,其中MYH7和MYBPC3基因突变占多数病例。 -
自噬作用异常
日本研究团队发现,自噬相关酶Vps34的减少会导致心肌细胞内保护性蛋白(如CryAB)异常积聚,进而引发心室壁肥厚,这可能是部分病例的潜在机制。 -
其他潜在因素
- 代谢异常:脂质、糖代谢紊乱可能通过影响心肌能量代谢促进肥厚。
- 内分泌紊乱:甲状腺功能亢进、高胰岛素血症等可能通过激素水平异常诱发心肌肥厚。
- 环境与后天因素:长期高血压、高强度运动等可能加重心脏负荷,间接促进疾病发展。
尽管遗传因素是主要病因,但约30%-40%的病例为散发性,可能与基因检测未覆盖的罕见突变或上述环境因素相关。