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遗传概率
超过50%的病例具有明确家族遗传背景,约30%-40%为散发性病例(无家族史),但患者仍可能携带致病基因突变。若父母中有一方患病,子女遗传概率通常高于50%。 -
致病机制
约60%的成年患者可检测到致病基因突变,主要涉及编码心肌肌小节结构蛋白的基因(如MYH7、MYBPC3等)。近年来还发现体细胞变异(如NAP1L1基因突变)可能通过激活炎症通路促进心肌肥厚。 -
遗传咨询建议
对于确诊患者及家族成员,建议进行基因筛查和遗传咨询,以评估风险并采取预防措施。尤其是青少年患者,早期发现可降低猝死风险。
肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病,但具体遗传模式需结合基因检测和家族史综合判断。