小儿紫斑湿疹综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,具有以下特征:
一、定义与遗传特征
- 别名:又称湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征等,属于X连锁隐性遗传病。
- 发病群体:仅见于男性婴幼儿,通常在出生后6个月内起病。
二、典型临床表现
- 出血倾向
因血小板减少或功能异常,患儿出生后数小时或婴幼儿期即可出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、消化道或泌尿道出血,严重者可发生颅内出血。 - 湿疹样皮损
出生后2~3个月出现湿疹样皮疹,好发于头面部、四肢屈侧,形态类似特应性皮炎或脂溢性皮炎,常伴渗出、出血或继发感染。 - 反复感染
因免疫缺陷,易发生细菌(如肺炎、脓皮病)、病毒(如疱疹、水痘)、真菌或卡氏肺囊虫等感染,感染部位涉及呼吸道、消化道、中耳等。
三、并发症
- 贫血:长期出血导致血红蛋白降低,表现为乏力、苍白等。
- 败血症:严重感染引发全身炎症反应,危及生命。
- 恶性肿瘤:随年龄增长,EB病毒相关淋巴瘤等肿瘤风险增高。
四、治疗与管理
- 对症治疗:输注血小板纠正出血,外用糖皮质激素控制湿疹,抗生素/抗病毒药物抗感染。
- 根治手段:造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法。
该病需多学科协作管理,早期诊断和干预可改善预后。