小儿紫斑湿疹综合征是什么样的病

小儿紫斑湿疹综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,具有以下特征:

一、定义与遗传特征

  • 别名‌:又称湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征等,属于X连锁隐性遗传病‌。
  • 发病群体‌:仅见于男性婴幼儿,通常在出生后6个月内起病‌。

二、典型临床表现

  1. 出血倾向
    因血小板减少或功能异常,患儿出生后数小时或婴幼儿期即可出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、消化道或泌尿道出血,严重者可发生颅内出血‌。
  2. 湿疹样皮损
    出生后2~3个月出现湿疹样皮疹,好发于头面部、四肢屈侧,形态类似特应性皮炎或脂溢性皮炎,常伴渗出、出血或继发感染‌。
  3. 反复感染
    因免疫缺陷,易发生细菌(如肺炎、脓皮病)、病毒(如疱疹、水痘)、真菌或卡氏肺囊虫等感染,感染部位涉及呼吸道、消化道、中耳等‌。

三、并发症

  • 贫血‌:长期出血导致血红蛋白降低,表现为乏力、苍白等‌。
  • 败血症‌:严重感染引发全身炎症反应,危及生命‌。
  • 恶性肿瘤‌:随年龄增长,EB病毒相关淋巴瘤等肿瘤风险增高‌。

四、治疗与管理

  • 对症治疗‌:输注血小板纠正出血,外用糖皮质激素控制湿疹,抗生素/抗病毒药物抗感染‌。
  • 根治手段‌:造血干细胞移植是唯一可能治愈的方法‌。

该病需多学科协作管理,早期诊断和干预可改善预后‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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