尿黑酸尿症与褐黄病若不治疗,可能引发多系统严重并发症:
-
关节损害
随着年龄增长(通常30岁后),尿黑酸沉积于软骨会导致脊柱、膝关节等大关节退行性病变,出现疼痛、僵硬、活动受限,最终可能发展为关节畸形或强直性脊柱炎。 -
器官功能损伤
- 肾脏:尿黑酸结晶可引发肾结石、慢性肾炎,甚至肾衰竭。
- 心血管系统:动脉硬化、心脏瓣膜钙化或病变(如主动脉瓣狭窄)风险显著增加,可能引发心梗等致命问题。
- 泌尿系统:前列腺结石、慢性前列腺炎等并发症常见于男性患者。
-
皮肤与眼部病变
皮肤出现褐色或蓝黑色色素沉着(尤其在耳廓、巩膜、鼻部等暴露部位),汗液、耵聍可能染色衣物。部分患者可能出现巩膜色素沉着或白内障,影响视力。 -
代谢与全身性影响
长期代谢紊乱可能增加心血管疾病、骨质疏松及认知功能障碍风险。
总结:两种疾病均与尿黑酸代谢异常相关,褐黄病本质是尿黑酸尿症的皮肤表现。若不干预,病情会随年龄进展,导致不可逆的器官损害和生活质量下降。早期诊断与治疗(如维生素C、低蛋白饮食等)可延缓并发症发生。