​​一、确诊标准​​

1. ​​病理学诊断​​：肿瘤组织经光镜观察确认存在特征性神经母细胞（小圆细胞呈巢状或菊花团状排列），可辅以免疫组化染色（如抗GD2抗体阳性）或电镜检查。
2. ​​骨髓活检​​：骨髓抽吸涂片或活检发现神经母细胞，并伴有血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）或尿儿茶酚胺代谢产物（VMA/HVA）升高。

​​二、分期标准（INSS分期）​​

• ​​局限性肿瘤​​：肉眼完全切除，同侧非粘连性淋巴结阴性（可伴镜下残留）。
• ​​局部进展期​​：肉眼不完全切除或淋巴结阳性，但未跨越中线。
• ​​跨越中线或远处转移​​：肿瘤侵犯对侧淋巴结、远处器官（如肝、骨、骨髓等）。
• ​​4S期​​：仅限<1岁婴儿，原发肿瘤局限且转移仅累及皮肤、肝或骨髓（骨髓浸润<10%）。

​​三、辅助诊断方法​​

1. ​​影像学检查​​：超声、CT、MRI用于定位肿瘤及评估转移情况。
2. ​​实验室检测​​：
   • ​​尿液检测​​：24小时尿VMA/HVA定量（敏感性80%-90%）。
   • ​​血清检测​​：NSE升高提示预后不良。
3. ​​分子检测​​：MYCN基因扩增、DNA倍性分析及ALK基因突变检测，用于危险度分层。

​​四、鉴别诊断​​
需与淋巴瘤、横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤等疾病区分，通过病理免疫组化（如SYN、CgA标记）及分子特征确认。

​​提示​​：早期诊断对提高生存率至关重要，若患儿出现不明原因腹部包块、骨痛、迁延性腹泻等症状，建议及时完善影像学及实验室检查。确诊需结合病理及分子特征，避免误诊漏诊。