1. ​​临床症状与体征​​

   • ​​低血糖相关症状​​：如震颤、惊厥、昏迷等，尤其在空腹或饥饿时易发。
   • ​​肝大​​：肝脏肿大是常见体征，腹部触诊可发现右上腹隆起。
   • ​​代谢紊乱表现​​：包括高脂血症（皮肤黄色瘤）、高尿酸血症、乳酸酸中毒等。
   • ​​生长发育迟缓​​：患儿可能出现身材矮小、骨龄落后、肌肉无力等。

2. ​​实验室检查​​

   • ​​生化检测​​：
     • 空腹血糖降低（常低于2.24~2.36mmol/L），血乳酸、尿酸、三酰甘油、胆固醇显著升高。
     • 肝功能正常或轻度异常，血酮体升高。
   • ​​糖代谢功能试验​​：
     • ​​胰高血糖素刺激试验​​：注射后血糖无明显升高（正常应升高1.4mmol/L以上），提示糖原分解障碍。
     • ​​糖耐量试验​​：口服葡萄糖后血乳酸不升反降，与正常反应不同。
   • ​​尿液检查​​：尿乳酸、尿酸排泄增多。

3. ​​影像学检查​​

   • ​​超声或CT/MRI​​：显示肝、肾肿大，部分患者可见肝脏腺瘤。
   • ​​X线检查​​：可见骨质疏松。

4. ​​组织活检与基因检测​​

   • ​​肝/肌肉活检​​：直接检测糖原贮积量和相关酶活性（如葡萄糖-6-磷酸酶），是确诊的金标准，但属有创检查。
   • ​​基因检测​​：通过PCR或ASO杂交技术检测特定基因突变（如G6Pase基因），可明确分型并用于遗传咨询及产前诊断。

​​总结​​：诊断需结合低血糖症状、代谢异常指标、影像学特征，最终通过酶活性测定或基因检测确诊。早期诊断对改善预后至关重要，建议疑似患儿及时至内分泌科或遗传代谢科就诊。