一、饮食管理（核心措施）
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生玉米淀粉治疗
- 作用：缓慢释放葡萄糖，维持血糖稳定，减少低血糖风险。
- 用法：6-12月龄后开始，每次1.0-2.5g/kg，每日4-6次，两餐间、睡前及夜间服用；需用凉开水冲调（1:2比例），避免加热或与高糖食物同服。
- 注意：GSD 0型患者仅需夜间服用；若出现腹胀/腹泻可减量或加胰酶。
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饮食结构优化
- 主食：选择全谷类（糙米、燕麦等），避免红薯、甜玉米。
- 蛋白质：优先瘦肉、鱼肉、鸡蛋等优质蛋白，GSD I型需占总热量10%-15%。
- 脂肪：以植物油（橄榄油、菜籽油）为主，GSD IIIa型脂肪供能比不超过30%。
- 水果：低糖水果（柚子、草莓等），每日约100g，两餐间食用。
- 烹饪方式：少油少糖，推荐蒸、煮、凉拌，避免煎炸。
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特殊配方奶粉
- 婴儿期选用不含蔗糖、乳糖的配方奶；GSD I型需低脂或脱脂奶，GSD XI型需免乳糖配方。
二、药物治疗与对症处理
- 酶替代治疗
- 仅GSD II型（庞贝病）有特异性酶替代药物（ERT），需长期使用。
- 其他药物
- 纠正代谢异常：碳酸氢钠（酸中毒）、别嘌醇（高尿酸血症）。
- 缓解症状：生长激素（发育迟缓）、胰岛素（低血糖）。
三、运动与生活方式
- 运动建议：选择低强度有氧运动（散步、游泳），避免剧烈运动；运动前后可补充葡萄糖。
- 作息管理：规律作息，避免熬夜，减少代谢波动。
四、定期监测与个体化治疗
- 血糖监测：餐前/空腹3-4小时血糖目标为3.9-5.6mmol/L，推荐动态血糖监测系统。
- 个体化方案：需根据类型（如GSD I型与III型差异大）、年龄及并发症调整饮食和药物，建议在医生指导下制定方案。
五、其他治疗选择
- 肝移植：仅用于肝脏严重受损且其他治疗无效的GSD患者，需权衡手术风险。
通过综合管理，多数患者可有效控制症状并改善生活质量。具体方案需由专科医生根据个体情况制定。
