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疾病性质
该病属于遗传性纤毛运动障碍,病因与基因突变相关(如动力蛋白臂异常、纤毛结构缺陷等),目前尚无根治方法。 -
治疗目标
治疗以对症支持为主,包括:- 抗感染治疗:使用抗生素控制呼吸道感染(如阿莫西林-克拉维酸钾);
- 物理治疗:通过体位引流、拍背等帮助清除气道分泌物;
- 手术干预:严重肺部病变或鼻窦疾病时可能需手术;
- 基因治疗:处于研究阶段,尚未广泛应用。
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长期管理
患儿需定期进行肺功能评估、影像学检查(如胸部CT)和纤毛功能检测,以延缓疾病进展并预防并发症(如呼吸衰竭、心力衰竭)。 -
预后
早期诊断和规范治疗可改善生活质量,但无法完全阻止疾病进展。部分患儿可能因严重感染或并发症导致预后较差。
建议:若孩子出现反复咳嗽、鼻塞、中耳炎等症状,应及时就医并完善相关检查(如透射电镜、基因检测),以明确诊断并制定个体化治疗方案。