小儿原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种相对严重的疾病,其严重性主要体现在以下几个方面:
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症状表现:患儿常表现为反复的呼吸道感染,包括咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状,且这些症状往往难以彻底治愈,容易反复发作。还可能出现鼻窦炎、中耳炎、支气管炎等并发症。
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生长发育影响:由于长期的呼吸道感染和炎症,患儿可能会出现生长发育落后的情况。
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其他系统受累:除了呼吸系统外,PCD还可能影响其他多个系统。例如,约1/3的患者会出现内脏转位,即右位心或全内脏转位,这可能导致心脏和其他器官的功能异常。还可能出现脑积水、多囊肾、色素性视网膜炎等疾病。
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遗传性与家族聚集性:PCD是一种常染色体隐性遗传病,具有明显的遗传性和家族聚集性。如果父母为近亲结婚或有家族遗传史,子女患病的概率会显著增加。
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治疗难度:目前尚无特效的治疗方法,主要是对症治疗以缓解症状和预防并发症的发生。对于PCD患者来说,治疗是一个长期且复杂的过程。
小儿原发性纤毛运动障碍是一种严重的疾病,需要引起足够的重视。家长应密切关注孩子的身体状况,一旦出现相关症状应及时就医并接受专业治疗。加强孕期保健和遗传咨询也是预防PCD的重要措施。