小儿原发性纤毛运动障碍是一种由纤毛结构和功能异常引起的遗传性疾病，主要表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等症状。以下是该疾病的诊断标准，分为多个方面：

1. 临床症状

根据病变部位和严重程度，临床表现会有所不同：

• 呼吸道症状：反复咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难、肺不张等。
• 鼻窦症状：鼻塞、脓涕、嗅觉减退。
• 中耳和耳咽管症状：耳流脓、耳鸣、耳聋、剧烈耳痛、耳内闷塞感。
• 其他症状：可能伴有内脏转位（如右位心）、男性不育症等。

2. 实验室检查

实验室检查有助于评估患者的炎症状态和生理功能：

• 白细胞计数增高。
• 低氧血症。
• 其他血液指标如红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）可能升高。

3. 电镜检查

通过电镜观察纤毛的超微结构，这是诊断的关键手段：

• 可进行鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮。
• 检查纤毛的数目、结构、动力蛋白臂和微管连接蛋白等是否异常。

4. 影像学检查

影像学检查用于评估肺部和支气管的形态学改变：

• 胸部X线或高分辨率CT（HRCT）：可发现肺部炎症影、支气管扩张（以两下叶最常见）、肺不张或肺气肿。
• 支气管造影：有助于观察支气管扩张的具体形态。

5. 黏液纤毛清除功能检查

通过特殊试验评估纤毛清除黏液的能力：

• 糖精筛查试验：检测纤毛的清除速度。
• 鼻呼出气一氧化氮水平测定：评估纤毛功能。

6. 基因检测

基因检测可进一步明确纤毛运动障碍的具体类型，尤其适用于疑似遗传性疾病的病例。

7. 其他检查

• 免疫荧光检测：观察纤毛蛋白表达。
• 病理检查：用于确认纤毛结构异常。

注意事项

• 小儿原发性纤毛运动障碍常被误诊为慢性支气管炎、哮喘或肺结核，因此需结合多种检查手段进行确诊。
• 遗传因素显著，家族史和内脏转位（如右位心）是重要线索。

以上内容基于多项医学资料的总结，希望对您有所帮助。如需进一步了解，请参考相关来源。