小儿烟酸缺乏病,又称糙皮病,是一种因烟酸(维生素B3)缺乏引起的疾病,主要表现为皮肤、消化系统和神经系统的症状。以下是其诊断标准及相关信息的详细说明:
一、诊断标准
1. 临床表现
- 皮肤症状:
- 对称性红斑,多见于暴露部位(如手腕、颈部、面部),逐渐转为红棕色,并伴有脱屑和色素沉着。
- 严重者可能出现水疱、糜烂甚至感染。
- 慢性病例可能出现皮肤增厚、过度角化及裂隙。
- 消化道症状:
- 食欲不振、恶心、呕吐、腹泻(水样或糊状,有恶臭,有时带血)。
- 口腔炎、舌炎(舌尖及边缘肿胀,舌乳头萎缩,呈地图舌)。
- 神经系统症状:
- 烧灼感、麻木感、困倦、眩晕、注意力不集中、情绪变化无常。
- 严重时可出现精神异常、痴呆。
2. 实验室检查
- 胃酸分析:显示胃酸缺乏。
- 尿烟酸代谢产物:尿中N-甲基烟酰胺与二吡啶酮明显降低,特别是后者更为敏感,可在临床症状出现前检测到。
- 体内烟酸储备:红细胞内辅酶I(NAD)含量降低,NAD/NADP比值<1.0提示烟酸缺乏。
- 其他辅助检查:如胃肠道X线检查,可发现小肠功能及黏膜形态的改变。
二、鉴别诊断
小儿烟酸缺乏病需与其他疾病进行鉴别,包括:
- 皮疹性疾病:如多形红斑、晒斑、接触性皮炎、日光性皮炎、湿疹、过敏性紫癜等。
- 胃肠疾病:如肠炎、肠结核、局限性肠炎、吸收不良综合征等。
- 神经系统疾病:如癫痫、中毒性脑病等。
三、诊断流程
- 初步筛查:根据病史(如饮食摄入不足、长期腹泻)和典型症状(皮炎、腹泻、痴呆)进行初步判断。
- 实验室检查:进行胃酸分析、尿烟酸代谢产物检测及红细胞辅酶I含量测定。
- 影像学检查:如有腹泻症状,可进行胃肠道X线检查,排除其他原因引起的胃肠异常。
- 综合评估:结合临床表现、实验室检查和影像学结果,明确诊断。
四、预防与治疗
1. 预防
- 确保均衡饮食,多摄入富含烟酸的食物(如肝、肾、瘦肉、鱼、花生、家禽及豆类)。
- 避免长期服用可能干扰烟酸代谢的药物(如异烟肼)。
- 对有慢性腹泻、吸收障碍等疾病的患儿,需及时补充烟酸。
2. 治疗
- 药物治疗:直接补充烟酸(如烟酰胺),根据病情调整剂量。
- 对症治疗:
- 皮肤症状:保持皮肤清洁,避免阳光直射。
- 消化道症状:注意口腔卫生,改善消化功能。
- 神经系统症状:给予营养支持,必要时进行心理干预。
五、重要提示
小儿烟酸缺乏病虽不常见,但若不及时治疗,可导致智力发育障碍、痴呆等严重后果。家长应高度重视孩子的饮食和健康状况,一旦发现疑似症状,应尽快就医,接受专业诊断和治疗。
以上内容参考了多篇医学资料。