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临床表现
根据发病年龄可分为三型，症状随类型不同而异：- Ⅰ型（婴儿型）：婴儿期即出现进行性精神运动障碍、反复呼吸道感染、肌张力低下、身材短小等，病情最重。
- Ⅱ型（幼年型）：2~3岁起病，表现为面容粗陋、巨舌、皮肤粗糙增厚等，症状较Ⅰ型轻。
- Ⅲ型（成年型）：成年后发病，以弥漫性皮肤血管角质瘤为特征，症状最轻。
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体格检查
- 皮肤可见弥漫性血管角质瘤（针尖状蓝褐色皮损），是本病典型表现。
- 可能伴随肝脾肿大、骨骼畸形（如腰背部侧弯、椎体鸟嘴状畸形）等体征。
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实验室检查
- α-岩藻糖苷酶活性测定：血液或尿液中该酶活性显著降低或缺失，是确诊的关键依据。
- 汗液检查：氯化物和钠含量升高（较正常高3~9倍）。
- 尿液检查：含岩藻糖的低聚糖和双糖排泄增多。
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影像学检查
- X线/CT：显示多发性骨发育不良、颅骨增厚、椎体双凸畸形等骨骼异常。
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基因检测
- 检测FUCA1基因突变可明确遗传方式，是确诊的重要依据。
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组织活检
- 肝组织活检：细胞生化分析显示α-岩藻糖苷酶缺陷。
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家族病史
- 家族中若有岩藻糖苷贮积症患者，需高度怀疑遗传可能。
总结：诊断需综合上述多方面证据，尤其以酶活性测定和基因检测为核心。早期诊断对改善预后（如Ⅰ型患儿需尽早干预）至关重要。
