岩藻糖苷贮积症的治疗需根据患者具体情况采取综合干预方案，目前尚无特效治愈方法，主要治疗手段包括：
一、药物治疗
- 酶替代治疗
通过外源性补充α-L-岩藻糖苷酶（如阿糖苷酶α、依洛硫酸酯酶β等）缓解代谢异常，改善部分症状，但存在费用高昂的局限性。 - 抗感染治疗
使用青霉素类、头孢类或喹诺酮类抗生素控制感染，尤其在合并呼吸道或骨骼感染时需及时应用。 - 辅助治疗
- 钙剂和维生素D：改善骨骼病变，增强骨密度；
- 免疫调节剂：增强免疫力，减少继发感染风险；
- 营养补充剂：如复合维生素、微量元素，维持代谢平衡。
二、手术治疗
- 骨骼畸形矫正
针对儿童患者严重的骨骼异常（如脊柱侧弯、关节畸形），手术矫正可改善功能，早期干预效果更佳。 - 器官损伤修复
对肝脾肿大或器官压迫症状明显者，必要时行脾切除等手术。
三、前沿治疗探索
- 骨髓/干细胞移植
通过移植含正常FUCA1基因的造血干细胞，补充酶活性以延缓病情进展，可能保留认知和心肺功能。 - 基因治疗
仍处于研究阶段，未来可能通过基因编辑技术修复缺陷基因。
四、支持性管理
- 定期监测：通过酶活性检测、影像学评估病情进展；
- 康复训练：针对神经系统损伤进行物理治疗或认知训练；
- 遗传咨询：有家族史者建议进行产前基因诊断，降低子代患病风险。
预后与注意事项
- 幼儿型：病情进展快，多在4-6岁死亡，需优先控制感染及营养支持；
- 成人型：预后相对较好，生存期可延长至成年，但需终身管理并发症。
- 治疗需个体化制定，建议在专业遗传代谢病中心进行多学科协作诊疗。
