成神经细胞瘤的临床表现复杂多样,症状与肿瘤原发部位及转移情况密切相关,具体可归纳为以下方面:
一、全身性症状
- 消耗性症状:不明原因的体重下降、食欲减退、乏力及反复发热,可能与肿瘤代谢异常相关。
- 骨骼症状:约50%患者出现持续性骨痛或关节疼痛,夜间加剧,常见于四肢和脊柱。
- 内分泌异常:肿瘤分泌儿茶酚胺可导致高血压、多汗、心悸等自主神经功能紊乱表现。
二、局部肿块及压迫症状
- 腹部表现:
- 约65%患者以腹部无痛性包块就诊,包块质地硬、固定且常跨越腹中线。
- 腹膜后肿瘤可引起腹胀、便秘或腹泻等消化道症状。
- 胸部及纵隔:肿瘤压迫呼吸道导致呼吸困难,颈部肿瘤可能引发霍纳综合征(眼睑下垂、瞳孔缩小)。
- 脊髓压迫:胸腹脊椎旁肿瘤可压迫脊髓,导致下肢无力、瘫痪或大小便功能障碍。
三、神经系统症状
- 颅内及眼部表现:
- 颅内转移或原发肿瘤可引发头痛、呕吐、视力减退或复视。
- 眼眶转移导致眼球突出、眶周瘀斑(“熊猫眼”征)。
- 周围神经损伤:肢体麻木、感觉过敏或肌力下降,严重者出现跛行。
- 癫痫发作:肿瘤累及脑实质时可能出现四肢抽搐、意识丧失等癫痫症状。
四、转移相关症状
- 皮肤转移:皮下出现蓝灰色结节(“蓝莓松饼”征)。
- 肝转移:肝肿大伴右上腹不适。
- 骨髓转移:贫血、出血倾向及反复感染。
五、罕见综合征
- 难治性腹泻:与血管活性肠肽分泌相关,表现为顽固性水样泻。
- 急性肌痉挛脑病:突发眼球震颤、共济失调及肌阵挛。
注:成神经细胞瘤多见于5岁以下儿童,若出现上述症状需及时进行影像学(超声、CT/MRI)及尿香草扁桃酸(VMA)检测以明确诊断。