小儿遗传性共济失调会遗传给下一代,其遗传方式及概率因具体类型而异。以下是具体分析:
一、遗传方式
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常染色体显性遗传
父母中一方携带显性致病基因时,子女有50%的几率遗传该基因并患病。例如脊髓小脑性共济失调(SCA),包括SCA3等亚型均属于此类,致病基因会直接传递且不会隔代遗传。 -
常染色体隐性遗传
子女需从父母双方各遗传一个隐性致病基因才会发病,概率为25%;若仅遗传一个基因则为携带者(50%概率),但不会表现症状。典型疾病如Friedreich型共济失调。 -
X连锁隐性遗传
致病基因位于X染色体。男性(仅有一个X染色体)若携带致病基因则必然患病;女性通常为携带者,不表现症状,但有50%概率将基因传给儿子(使其患病)或女儿(使其成为携带者)。 -
线粒体遗传
通过母系传递,女儿可能携带致病基因,但发病概率取决于突变负荷,无法预测。
二、其他影响因素
- 家族病史:家族中存在多个患者时,后代患病风险可能增加。
- 基因突变类型:部分病例由新生突变(非父母遗传)引发,此类患者仍可能将突变基因传给下一代。
三、非遗传性共济失调的例外情况
若共济失调由感染、中毒、肿瘤等后天因素引起,则不会遗传。
小儿遗传性共济失调的遗传风险需结合具体类型和家族史评估,建议通过基因检测和遗传咨询明确后代患病概率。