小儿遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。其遗传情况较为复杂,具体如下:
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常染色体显性遗传:临床占比较多,遗传给孩子的几率为50%,男女均可患病。例如脊髓小脑性共济失调(SCA)1型、2型、3型等都属于这种遗传方式。
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常染色体隐性遗传:子女遗传概率为25%,即父母携带致病基因,但自身不发病,孩子有1/4的概率患病。比如弗里德里希共济失调(FRDA)、共济失调毛细血管扩张症(AT)等疾病常见于此种遗传方式。
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X连锁隐性遗传:女孩不会患病,男孩可能会患病,遗传概率约为25%左右。
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线粒体遗传:属于母系遗传,遗传概率难以计算。部分遗传性共济失调患者由线粒体基因突变导致,其遗传规律不符合经典的孟德尔遗传定律。
小儿遗传性共济失调有多种遗传方式和对应的遗传概率。了解这些遗传模式对于遗传咨询、生育计划以及家庭规划都具有重要意义,有助于家庭做出更明智的决策。