小儿遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型1。
治疗方法
1. 药物治疗
- 维生素：特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症9。
- 水杨酸毒扁豆碱粉：口服9。
- 左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解9。
- 巴氯芬或trizanidene：可能对痉挛有帮助9。
- 乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调（EA 1和EA 2）的发作9。
- 苯妥英钠：减轻EA 1的面部和手部的肌肉颤搐9。
- 金刚烷胺和丁螺环酮：可改善不同类型的小脑共济失调9。
2. 体疗与矫形
主要是针对共济失调进行体疗，包括平衡训练、步态训练等，通常由康复师指导患儿进行日常活动练习。通过反复训练，增强肌肉力量和协调能力，改善运动功能10。
3. 手术治疗
在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形9。
4. 康复治疗
康复治疗是小儿遗传性共济失调综合治疗的重要组成部分，其主要目标是改善患儿的运动功能、平衡能力、协调能力和日常生活能力4。
- 运动疗法：包括Bobath疗法、Rood疗法、PNF疗法等，改善患儿的运动功能4。
- 作业疗法：包括手功能训练、日常生活活动训练等，提高患儿的日常生活能力4。
- 言语治疗：包括构音障碍训练、吞咽障碍训练等，改善患儿的言语功能4。
- 物理治疗：包括电疗、磁疗、超声波治疗等，改善患儿的运动功能4。
- 矫形器和支具治疗：改善患儿的运动功能和姿势4。
5. 遗传咨询和产前诊断
对于有家族史的小儿，建议进行遗传咨询和产前诊断，以了解疾病的遗传规律，从而做出正确的生育决策10。
预后
小儿遗传性共济失调的预后因疾病类型和个体差异而有所不同。Friedreich共济失调的病程逐渐进展，大部分病人在症状发生后15年不能行走，平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病9。共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走，常死于肺部感染和恶性肿瘤，平均病程15年左右9。
预防
目前尚无特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育7。定期进行遗传咨询，以便了解家族史并预防相关风险5。
以上治疗方法和预防措施应根据患儿的具体情况，在医生的指导下进行。
