小儿关节弯曲综合征(Guerin-Stern综合征)是一种先天性畸形疾病,其临床表现主要包括以下几点:
1. 关节畸形
- 出生时即有:婴儿出生时就表现出明显的关节畸形,包括多关节的屈曲或伸直挛缩。
- 下肢对称性多见:以下肢关节受累最为常见,也可累及四肢,且多为对称性。
- 关节肿大、异常形状:受累关节可能出现肿大、呈梭形或柱状等异常形状。
- 皮肤紧张而光亮:关节部位的皮肤可能紧张而光亮,皮纹消失。
- 屈曲畸形者可有皮蹼形成:在关节屈曲畸形的情况下,可能出现皮蹼(皮肤皱褶)。
2. 关节活动受限
- 活动范围小:受累关节的活动范围可能非常小,甚至完全僵硬。
- 被动和主动活动受限:无论是被动活动还是主动活动,受累关节都可能受到限制。
3. 肌肉萎缩和力量不足
- 肌肉萎缩:受累肢体的肌肉可能出现萎缩,导致关节稳定性下降。
- 力量不足:由于肌肉萎缩,患儿的肌肉力量可能不足,影响运动功能。
4. 其他畸形
- 上臂内旋:上臂在自然状态下可能呈现内转扭曲状。
- 腕指屈曲:腕关节和指间关节可能出现屈曲畸形。
- 髋移位、股外旋:髋关节可能出现移位和外旋畸形。
- 膝伸展、马蹄内翻足:膝关节可能出现伸展畸形,足部可能出现马蹄内翻畸形。
5. 其他症状
- 表情淡漠:由于面部肌肉发育不良,患儿可能表现出表情淡漠。
- 疼痛和肿胀:在活动时,受累关节可能出现疼痛和肿胀。
这些症状会严重影响患儿的生活质量,一旦发现相关症状,应及时就医诊治。治疗通常以手术和矫形为主,以改善关节功能和生活质量。