小儿关节弯曲综合征,也称为先天性多发关节挛缩症或Guerin-Stern综合征,是一种罕见的先天性疾病。其表现症状主要包括以下几个方面:
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典型症状
- 关节活动受限:新生儿出生时即存在多关节的主动及被动活动受限,关节常固定于伸展或屈曲位。
- 肢体畸形:上肢畸形表现为肩内旋、前臂旋前、腕与诸手指屈曲、拇指内收于掌内;下肢畸形常见髋关节脱位、膝关节半脱位或脱位和畸形足,若髋关节无脱位则呈屈曲、外展及外旋位。
- 肌肉萎缩:主要表现为肌肉实质减小,导致肌肉萎缩。
- 其他表现:患者通常无感觉障碍,但腱反射可能减退或消失。智力一般正常,但部分患儿可能存在精神发育迟缓的情况。
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其他症状
- 皮肤变化:正常的皮肤皱纹可能消失,皮肤紧张且有光泽。面部肌肉僵硬,表情淡漠。
小儿关节弯曲综合征的症状多样,包括关节活动受限、肢体畸形、肌肉萎缩等典型症状,以及皮肤变化和其他伴随症状。这些症状的出现和严重程度因个体差异而异,且可能随着年龄的增长和病情的发展而发生变化。