-
急性神经型(A型或婴儿型)
多在出生后3-6个月内发病,初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤呈蜡黄色。随后出现进行性智力减退、肌张力低下、软瘫,最终发展为痴呆。半数患儿会出现眼底樱桃红斑和失明,常伴有黄疸、肝脾肿大。多数患儿因感染在4岁前死亡。 -
非神经型(B型或内脏型)
婴幼儿或儿童期发病,病程进展缓慢,主要表现为肝脾肿大,但无神经系统症状。部分患儿可能出现轻度贫血或血小板减少,通常可存活至成年。 -
幼年型(C型慢性神经型)
多见于儿童期,早期发育可能正常,但逐渐出现肝脾肿大。5-7岁后出现神经系统症状,如共济失调、步态不稳、震颤、惊厥、痴呆等。部分患儿可能出现语言障碍和垂直性核上性眼肌麻痹。 -
其他类型
- D型:仅见于加拿大Nova Scotia省,症状与C型类似,但发病更晚,多在儿童中期出现,最终可能因痴呆和轻瘫在10-20岁死亡。
- 变异型:包括致死性新生儿肝病和成人型精神病或痴呆,但较为罕见。
共同症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓,部分患儿可能出现黄疸、肌张力改变、手足徐动症等。