小儿尼曼-皮克病的晚期症状通常较为严重,并涉及多个系统的功能障碍。以下是一些主要的晚期症状:
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神经系统:
- 智力和运动功能倒退:随着病情的进展,患儿的智力和运动能力可能会逐渐下降,甚至出现痴呆、瘫痪等极端情况。这是由于神经细胞中脂质的积累导致神经功能受损。
- 癫痫发作:部分患儿在晚期可能会出现癫痫发作,这可能与神经系统的广泛损伤有关。
- 共济失调:患儿可能出现步态蹒跚、平衡障碍等症状,影响其行走和站立能力。
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消化系统:
- 肝功能不全:肝脏是脂质代谢的重要器官,尼曼-皮克病患者的肝脏中脂质积累会导致肝功能异常,如黄疸、腹水、凝血功能障碍等。
- 脾功能亢进:脾脏肿大可能导致脾功能亢进,表现为血小板减少、贫血等,增加出血和感染的风险。
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呼吸系统:
- 肺部受累:脂质在肺部的积累可能导致肺功能不全,出现呼吸困难、反复肺部感染等症状。
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血液系统:
- 全血细胞减少:由于骨髓受到脂质浸润,造血功能受损,患儿可能出现全血细胞减少的情况,包括红细胞、白细胞和血小板数量的下降。
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其他症状:
- 营养不良:由于进食困难、消化吸收不良等原因,患儿可能出现营养不良的症状,如体重下降、发育迟缓等。
- 精神行为异常:患儿可能表现出情绪不稳定、易激惹、攻击性增强等精神行为异常。
需要注意的是,每个患儿的具体症状可能因个体差异而有所不同,且症状的严重程度和发展速度也会有所差异。尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无根治方法,治疗主要以缓解症状和支持性治疗为主。
如果您或您身边的人有关于尼曼-皮克病的疑问或担忧,建议及时咨询专业医生或相关医疗机构以获取更准确的信息和支持。