小儿尼曼-皮克病的早期症状因分型不同而有所差异,具体表现如下:
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肝脾肿大
出生后6个月内即可出现,尤其是A型和B型患儿,表现为腹部膨隆及触诊异常。 -
喂养困难及消化异常
早期常见食欲不振、频繁呕吐、消瘦,A型尤为突出,可伴随营养不良和脱水。 -
皮肤改变
皮肤干燥呈蜡黄色或黄棕色,部分患儿出现细小黄色瘤状皮疹(A型多见)。 -
神经肌肉症状
肌张力低下、肌无力,导致吞咽困难或运动发育落后(A型及C型早期婴儿型)。 -
发育迟缓或倒退
身高、体重低于同龄水平,智力及运动能力进展缓慢,甚至出现倒退(A型、C型)。 -
眼部异常
约半数A型患儿眼底黄斑区可见樱桃红斑,可能伴随视力下降。 -
呼吸系统问题
肺浸润、反复呼吸道感染或呼吸困难,多见于A型和B型。 -
黄疸延长
C型患儿围出生期可能出现持续性黄疸,部分合并肝肿大。
分型差异补充:
- A型(急性神经型):除上述症状外,可能早期出现惊厥、淋巴结病及呼吸道合并症。
- B型(非神经型):以肝脾肿大为主,智力通常正常,但可能合并高脂血症或骨质疏松。
- C型(慢性神经型):早期婴儿期以运动发育落后、肌张力低下及脾大为特征,部分病例黄疸持续。