小儿尼曼-皮克病的初期症状可能因类型不同而有所差异,但通常包括以下几种常见的表现:
1. 肝脾肿大
- A型:在出生后6个月内出现,伴随食欲不振、呕吐、喂养困难和极度消瘦。
- B型:通常在儿童早期出现,病情进展较慢,主要表现为脾大,随后可能出现肝大。
- C型:在儿童期出现不同程度的肝脾大,可能伴随垂直性核上性眼肌麻痹和中枢神经系退化。
2. 神经系统症状
- 肌张力低和肌无力:导致喂养困难、运动发育迟缓和听力、视力逐渐丧失。
- 惊厥:在A型和C型中较为常见。
- 智力减退和语言障碍:在C型中逐渐出现,表现为学习困难、感情易变和步态不稳。
3. 眼部异常
- 樱桃红斑:超过半数的A型患儿在眼底黄斑区出现樱桃红斑。
- 眼球运动障碍和视力下降:在C型中可能出现。
4. 皮肤症状
- 皮肤干燥和鱼鳞状改变:可能出现在部分患儿中。
5. 生长发育迟缓
- 身高和体重增长缓慢:身材矮小,身体各项机能发育落后于同龄人。
6. 其他症状
- 黄疸:部分A型患儿在新生儿期可有黄疸持续不退。
- 肌张力改变:C型和D型患儿可能出现肌张力减低或增高。
- 手足徐动症:C型和D型患儿可能出现手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。
这些症状可能在疾病的不同阶段出现,并且可能因个体差异而有所不同。如果家长发现孩子出现这些症状,应及时就医进行进一步的检查和诊断。