1. ​​急性神经型（A型或婴儿型）​​
   多在出生后3-6个月内发病，初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色。随后出现进行性智力减退、运动发育落后、肌张力低下，最终发展为痴呆、失明（半数患儿眼底可见樱桃红斑）。患儿常因感染于4岁前死亡。

2. ​​非神经型（B型或内脏型）​​
   婴幼儿或儿童期发病，病程进展缓慢，主要表现为肝脾肿大，但无神经系统症状。部分患儿可能出现轻度贫血或脾功能亢进，通常可存活至成年。

3. ​​幼年型（C型慢性神经型）​​
   多见于儿童期，早期发育正常，5-7岁后逐渐出现神经系统症状，如步态不稳、共济失调、震颤、构音障碍等。典型体征包括垂直性核上性眼肌麻痹（表现为眼球垂直运动障碍），部分患儿伴有痴呆、精神障碍或青春期精神异常。肝脾肿大可能持续存在。

其他常见症状包括：

• 全身性症状：反复呼吸道感染、生长发育迟缓；
• 皮肤表现：细小黄色瘤状皮疹、耳聋（A型多见）；
• 实验室检查：骨髓可见泡沫细胞，酸性鞘磷脂酶活性降低（A/B型）。

需注意，不同类型预后差异显著，A型病情最重，多在婴幼儿期死亡；C型神经系统损害逐渐加重，B型以内脏病变为主但神经系统相对稳定。