婴儿型黑矇性痴呆的形成机制涉及遗传、代谢及神经细胞损伤等多因素相互作用，具体机制如下：
一、遗传因素
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常染色体隐性遗传
该病由父母双方携带的隐性致病基因遗传导致，携带率约3%。若父母均为携带者，子女有25%概率患病。 -
基因突变
特定基因（如编码氨基己糖苷酶A的基因）突变导致酶活性丧失或降低，影响神经节苷脂的正常代谢。
二、酶缺陷与代谢异常
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氨基己糖苷酶A（HexA）缺乏
HexA酶活性不足使GM2神经节苷脂无法降解为GM3，导致GM2在脑组织中异常沉积。 -
神经节苷脂沉积
未降解的GM2在神经元内堆积，引发神经元肿胀、变性及死亡，最终导致脑组织萎缩和脱髓鞘改变。
三、神经细胞损伤机制
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神经元代谢障碍
鞘脂类代谢异常直接破坏神经元结构和功能，干扰神经信号传导。 -
继发性病理改变
晚期脑组织出现广泛胶质增生和脱髓鞘，加速认知及运动功能退化。
四、环境因素影响
尽管遗传和酶缺陷是主因，某些环境毒素或感染可能增加发病风险，但具体作用机制尚不明确。
五、分型与进展差异
根据发病年龄及酶缺乏类型，该病可分为婴儿型、婴儿晚期型和少年型。婴儿型主要由HexA缺乏引起，而婴儿晚期型可能合并HexA和HexB共同缺陷，导致多类型代谢物沉积。
该病的核心是基因突变引发的酶代谢障碍及神经节苷脂沉积，最终导致不可逆的神经系统损害。目前基因治疗（如CRISPR-Cas9技术）尚处于实验阶段，无法临床应用。
