婴儿型黑矇性痴呆（infantile amaurotic idiocy），也称为Bielschowsky综合征，是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响婴幼儿。其典型症状包括以下几个方面：
- 1.视力减退或失明：视神经萎缩：由于视神经退化和功能丧失，患儿会出现视力减退，最终可能导致失明视网膜萎缩和黄斑变性：这些眼部病变也会导致视力问题
- 2.智能减退：智力迟钝：患儿在认知能力、学习能力和适应社会生活方面明显落后于同龄儿童精神运动发育落后：患儿在智力和体格发育方面均落后于正常儿童
- 3.运动发育迟缓：患儿无法按时达到预期的运动里程碑，如坐、爬、走等运动协调障碍：表现为步态不稳、手部震颤等共济失调症状
- 4.肌张力异常：肌张力减低：患儿可能出现随意运动时姿势平衡障碍，伴随关节过度伸展、肌肉松弛等症状腱反射减弱：敲击患者的膝腱或跟腱时，小腿前部肌肉收缩反应减弱或消失
- 5.惊厥发作：严重惊厥：患儿可能会出现肌阵挛性或无动作发作抗惊厥药物通常对肌阵挛发作无效
- 6.其他症状：皮肤和毛发色素加深：这可能是由于体内激素水平的变化或其他疾病标志脑小畸形：部分患儿可能会出现脑部发育异常手足徐动和瘫痪：晚期症状可能包括手足徐动和瘫痪
婴儿型黑矇性痴呆的临床分期通常分为四个阶段，每个阶段的症状和脑电图表现有所不同
