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遗传机制
该病由氨基己糖酶A或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏引起,相关基因位于常染色体上且呈隐性遗传模式。若父母双方均为携带者(各携带一个突变基因),后代有25%的概率患病。 -
家族风险
家族中若有人确诊此病,后代需通过基因检测评估风险。即使携带致病基因,部分个体可能因杂合性优势或不外显而未发病。 -
预防建议
有家族史者可通过产前诊断(如羊水细胞生化分析)或新生儿筛查早期干预。目前尚无有效治疗方法,早期诊断对延缓病情进展有重要意义。
婴儿型黑矇性痴呆具有遗传性,建议高风险家庭进行遗传咨询和产前筛查。