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对症治疗
- 控制感染:患儿易反复感染,需及时使用抗生素(如青霉素、头孢曲松等)控制感染,缓解呼吸困难。
- 抗惊厥治疗:对于癫痫发作,可使用地西泮、苯巴比妥等药物缓解症状。
- 营养支持:因吞咽困难导致进食困难时,可通过胃肠造瘘术提供营养,避免吸入性感染。
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药物治疗
- 补充维生素B族、叶酸等营养素,辅助改善神经递质合成,缓解部分认知障碍。
- 目前酶替代治疗和基因治疗尚在研究阶段,未来可能成为潜在治疗手段。
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日常护理与预后
- 加强看护,协助患儿进行日常生活管理,如康复训练、保持呼吸道通畅等。
- 预后极差,患儿多在3岁前因感染或并发症死亡,需做好心理支持和临终关怀。
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预防措施
- 产前基因检测可筛查致病基因,必要时终止妊娠以预防遗传。
治疗需结合症状管理、营养支持和长期护理,同时注重家庭心理疏导与社会支持。