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运动功能受限
SMA会导致进行性肌肉无力和萎缩,从手部小肌肉逐渐蔓延至全身,患者可能出现行走困难、肢体畸形(如爪手、脊柱侧弯)等,严重时需依赖轮椅或卧床。随着病情发展,呼吸肌和吞咽肌受累,可能出现呼吸困难、吞咽困难,甚至需要呼吸机辅助呼吸。 -
日常生活能力下降
患者可能因肌肉无力难以完成穿衣、洗漱、进食等基本日常活动,需依赖辅助工具或他人帮助。部分晚期患者可能出现进食呛咳、营养不良及反复肺部感染。 -
心理与社会影响
约60%的患者存在焦虑、抑郁等心理问题,因疾病限制社交活动和独立性,易产生挫败感。长期护理需求会给家庭带来经济负担。 -
并发症风险
包括呼吸衰竭(常见死因)、骨折、关节挛缩等,需定期监测和多学科护理。
干预与管理
早期药物治疗(如利司扑兰、诺西那生)可延缓病情进展,结合康复治疗(物理治疗、呼吸训练、营养支持)能改善功能并提高生活质量。心理支持和家庭护理同样重要。