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运动发育里程碑延迟
婴幼儿无法达到相应年龄的运动发育标准,如抬头、翻身、独坐、爬行或站立困难。例如,6个月内的婴儿可能无法稳定抬头或自主翻身,18个月后仍不能独立行走。 -
对称性肌无力与肌肉萎缩
近端肌肉(如肩部、大腿、骨盆带肌)无力逐渐加重,导致肢体松软,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。部分患者可见肌肉萎缩,手部可能出现“爪形手”或“猿手”畸形。 -
伴随症状
- 吞咽与呼吸障碍:婴儿型(Ⅰ型)患儿易出现吸吮无力、哭声微弱、咳嗽呛咳,严重时因肋间肌无力导致矛盾呼吸,胸廓呈“钟形”畸形。
- 肌肉跳动与僵硬:部分患者可感知肌肉束颤,肢体可能出现僵硬或“抽筋”现象。
- 语言障碍:少数患者早期表现为构音不清或吞咽困难,尤其是进食流食时易呛咳。
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分型差异
- Ⅰ型(婴儿型):出生后6个月内起病,进展迅速,多在2岁内因呼吸衰竭死亡。
- Ⅱ型(中间型):6-18个月发病,可独坐但无法站立或行走,后期可能出现脊柱侧弯。
- Ⅲ型(青少年型):18个月后发病,早期运动正常,逐渐丧失行走能力,伴肌肉疼痛或关节挛缩。
- Ⅳ型(成人型):成年后起病,进展缓慢,主要表现为肢体近端无力,预期寿命不受影响。
若发现婴幼儿运动发育落后或成人出现不明原因的进行性肌无力,建议及时就医并进行基因检测(如SMN1基因缺失分析)以明确诊断。