二糖酶缺乏症，也称为双糖不耐受症，是一种由于小肠黏膜刷状缘的二糖酶缺乏而导致的代谢性疾病。这种疾病影响了双糖（如乳糖、蔗糖、麦芽糖和海藻糖）的消化与吸收，导致患者在摄入含有这些双糖的食物后出现一系列临床症状，包括腹胀、腹痛、腹泻等。
二糖酶缺乏症的形成主要分为两种类型：原发性和继发性。
原发性二糖酶缺乏症
原发性二糖酶缺乏症通常与遗传因素有关，它是由特定基因突变引起的，这些突变会影响二糖酶的合成或功能。例如，乳糖酶根皮苷水解酶的基因位于第2号染色体中，如果该基因发生突变，则可能导致乳糖酶活性降低或完全缺失，从而引发乳糖不耐受症。一些类型的二糖酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方都可能是携带者，但并不表现出病症，而他们的孩子有可能会患上此病。
继发性二糖酶缺乏症
继发性二糖酶缺乏症则是由其他健康问题或条件导致的小肠黏膜损伤所引起的。这类情况可能发生在胃肠道感染之后，或者是因为患有诸如乳糜泻、克罗恩病等慢性疾病时，小肠绒毛顶端受到损害，导致二糖酶的分泌量减少。当这些疾病得到治疗并恢复后，二糖酶的功能可能会恢复正常。
具体机制
对于乳糖酶缺乏症而言，婴儿断奶后，乳糖酶活性逐渐下降至成人水平，这在某些种族群体中尤为显著，尤其是亚洲和非洲人群体中的成年人。而在新生儿时期，乳糖酶活性最高，但在随后的生长过程中，乳糖酶活性会随着年龄的增长而下降。对于那些乳糖酶活性持续低下的个体来说，进食含有乳糖的食物将导致未被分解的乳糖进入大肠，在那里被细菌发酵产生气体和其他副产物，引起腹部不适等症状。
除了上述原因外，二糖酶缺乏还可能与酶处理过程中的细胞内缺陷有关，比如酶复合物在高尔基体内被阻断，未能正常地转运到细胞表面发挥作用。这样的缺陷往往涉及单个基因的问题，并且可以表现为不同的遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。
二糖酶缺乏症的发生既可能源于先天性的基因异常，也可能由后天的因素如疾病或饮食习惯改变引起。无论是哪种情况，一旦二糖酶的正常功能受到影响，都会对患者的消化系统造成不良影响，需要通过调整饮食等方式进行管理。对于怀疑患有此类病症的人群，建议寻求专业医生的帮助以获得准确诊断和个性化治疗方案。
