二糖酶缺乏症，又称双糖不耐受症，是指由于各种先天性或后天性疾病导致小肠黏膜刷状缘的双糖酶缺乏，从而引起双糖（如乳糖、蔗糖等）的消化和吸收发生障碍。当进食含有双糖的食物时，会发生以下典型症状：
典型症状
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乳糖酶缺乏症：
- 腹鸣、腹痛或绞痛：服牛奶或乳糖后引起。
- 腹泻：重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。
- 症状消失：停服含乳糖的食物后症状消失。
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临床分类：
- 先天性乳糖酶缺乏：
- 呕吐：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现。
- 脱水、酸中毒：伴随乳糖尿和氨基酸尿症。
- 生长发育迟缓：病情严重，预后较差。
- 先天性乳糖不耐受症：
- 暴发性腹泻：水样多泡的酸性大便。
- 呕吐、脱水：可能并发肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤。
- 停止喂乳后腹泻消失：无乳糖尿和氨基酸尿症。
- 成人后天性乳糖不耐受症：
- 水样酸性便：服牛乳后引起，伴腹胀、腹部不适。
- 蔗糖-异麦芽糖吸收不良：
- 腹泻：由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。
- 粪便呈酸性：pH可达4.0～5.0，有酸味，量多。
- 婴儿有剧泻：成年人却仅胃部不适。
- 摄入甜食及水果后会出现症状。
- 海藻糖酶缺乏症：
- 腹痛、腹泻、胀气与呕吐：吃蕈类后引起。
- 粪便常为水样：腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。
- 先天性乳糖酶缺乏：
其他症状
- 脱水：常伴随呕吐和腹泻。
- 尿布疹：严重时可能出现。
- 生长发育迟缓：尤其是婴幼儿患者。
这些症状可能因个体差异和缺乏的具体双糖酶类型而有所不同。如果出现这些症状，建议及时就医进行诊断和治疗。
