结节性硬化症晚期可累及多个系统,出现多种严重症状,以下是具体介绍:
- 神经系统
- 严重智力障碍:患者计算能力、记忆力、认知能力会明显下降,儿童患者有学习困难,严重者生活不能自理。
- 频繁癫痫发作:大脑皮层异常放电,导致突然意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐等症状,发作频繁,严重影响生活质量。
- 运动障碍:可能出现肌肉无力、运动迟缓、瘫痪等症状。
- 皮肤:面部血管纤维瘤较为常见,表现为淡红色或暗红色小丘疹,质地硬,无疼痛感。还可能有皮肤增厚、色素沉着、皮肤血管瘤、指甲发育不良等情况。
- 心脏:47%-67%患者可出现心脏横纹肌瘤,可引起心律失常、心力衰竭,是婴儿期重要死亡原因。
- 肾脏:肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块,晚期可出现肾功能衰竭。
- 肺部:育龄女性患者肺部受累常见,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸表现。
- 骨骼:骨质硬化,颅骨硬化症常见,也好发于指、趾骨;还会出现囊性变,全身骨骼均可受累,X 线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形也可能出现。
- 其他:消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等脏器均可能受累,出现相应症状。