结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，可累及多个器官和组织，临床表现多样。以下是结节性硬化症的主要表现症状：

1. 1.皮肤表现：面部红色丘疹或血管纤维瘤：这些丘疹或纤维瘤通常对称分布在面部的中心区域，特别是鼻唇沟、脸颊和下巴色素脱失斑：这些斑块通常为椭圆形或柳叶状白色斑块，常见于躯干和臀部，出生时或婴儿期即可出现鲨革斑：这些斑块通常为扁平或略微高于皮肤表面的斑块，质地粗糙，多分布于身体背部，特别是腰骶部指（趾）甲纤维瘤：这些纤维瘤可出现在侧甲沟、甲板以及近端指（趾）甲褶皱，颜色与皮肤颜色无差异或为淡红色
2. 2.神经系统表现：癫痫发作：这是最常见的神经系统症状，发病率占70%-90%，发作形式多样，包括婴儿痉挛症、部分性或复杂性发作等智力低下或认知障碍：60%的患者表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症其他行为问题：包括注意力不集中、情绪问题等
3. 3.肾脏表现：肾血管平滑肌脂肪瘤：这是最常见的肾脏受累表现，80%的患者会出现这种症状肾囊肿：部分患者会出现肾囊肿，生长速度较快，但大多数不会出现因囊肿引发的严重临床表现
4. 4.心脏表现：心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，通常在出生前或出生后不久发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退
5. 5.肺部表现：肺部淋巴管肌瘤病（LAM）：常见于育龄女性患者，主要表现为肺部组织囊性破坏、气胸和乳糜性胸腔积液
6. 6.眼部表现：视网膜错构瘤：多发视网膜错构瘤是TSC患者最常见的眼部病变，发病率随年龄增长而增长，但大多数情况下进展缓慢，无明显临床症状，也很少影响视力
7. 7.其他表现：骨骼病变：包括多发骨囊肿样病变、颅骨内表骨质增生、骨硬化病等消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱等：这些器官也可能受累，但一般症状较轻

结节性硬化症的临床表现多种多样，涉及多个器官和组织，早期诊断和治疗对于控制病情进展和改善患者生活质量至关重要。