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皮肤损害
- 面部皮脂腺瘤：对称分布于口鼻三角区，呈淡红色或红褐色蜡样丘疹，90%在4岁前出现。
- 色素脱失斑：85%患者出生后即有3个以上1mm长的树叶形或卵圆形色素脱失斑，紫外灯下明显，多见于四肢及躯干。
- 鲨鱼皮斑：约20%患者在10岁后腰骶部出现灰褐色或微棕色增厚斑块。
- 甲床下纤维瘤：青春期指（趾）甲下或甲周出现的纤维瘤，是特征性表现之一。
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神经系统损害
- 癫痫发作：70%-90%患者出现癫痫，形式多样（如婴儿痉挛、局灶性发作等），频繁发作可导致智力减退或人格障碍。
- 智能减退：约60%-70%患者智力进行性下降，常伴情绪不稳、行为幼稚等精神症状。
- 其他体征：少数患者出现偏瘫、截瘫或锥体外系症状，颅内压增高可能伴随头痛、呕吐。
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眼部症状
- 视网膜胶质瘤：50%患者可见眼底钙化结节或黄白色环状损害，可能引发视力障碍。
- 其他病变：青光眼、白内障、视网膜出血等也较常见。
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其他器官病变
- 肾脏：肾血管平滑肌脂肪瘤、囊肿或肾细胞癌，表现为血尿、蛋白尿。
- 心脏：心脏横纹肌瘤，较大或多发者可导致心律失常甚至猝死。
- 骨骼：骨质硬化、囊性变或多指畸形。
- 肺脏：肺淋巴管肌瘤病，表现为呼吸困难。
提示：结节性硬化症症状复杂，需结合多学科检查确诊。早期控制癫痫对改善预后至关重要。
