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遗传机制
约三分之一的病例为家族遗传,由父母一方携带突变的TSC1或TSC2基因遗传给子女;另外三分之二为散发病例,患者因自身基因突变(如TSC1或TSC2)而患病,无家族病史。 -
基因突变类型
- 家族性患者中,TSC1基因突变更为常见;
- 散发性患者中,TSC2基因突变占多数。
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遗传概率
若父母中有一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传该病。但部分散发病例的基因突变可能为新生突变(即胚胎发育过程中自发产生),此类情况不会遗传给下一代。 -
临床表现与诊断
患者常表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智能减退等症状,确诊需结合临床症状和基因检测。即使基因检测未发现突变,仍可能因其他基因异常或环境因素导致疾病。
综上,结节性硬化症具有明确的遗传倾向,但并非所有病例均会遗传。建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断,以降低后代患病风险。