结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传神经皮肤病，以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床表现。以下是其典型症状：

• 皮肤损害
  • 色素脱失斑：是最早的皮肤改变，出生时即存在。多为长树叶形或椭圆形，沿躯干及四肢线状分布，长度超过 1 毫米，数量超过 3 个。
  • 皮脂腺瘤：又称血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颊部，呈粉红色或淡棕色，为针尖至蚕豆大小的坚硬丘疹，常对称性蝶形分布。
  • 鲨革样斑：10 岁以后的患儿在腰骶部可见，呈肉样颜色，局部皮肤增厚、粗糙。
• 神经系统损害
  • 癫痫发作：是主要症状，可自婴儿痉挛症开始，发作形式多样，如全身性发作、精神运动性发作或局限性发作等。频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
  • 智能减退：多逐渐加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。智能减退者几乎都有癫痫发作，且癫痫发作的年龄越小，越易出现精神症状。
• 眼部损害：部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害。
• 骨骼损害：骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。
• 内脏损害：肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见，其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。肾脏受累可出现无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块；肺部受累可引起呼吸困难、自发性气胸、咳嗽、咯血等；心脏横纹肌瘤可导致心力衰竭等。