1. mTOR抑制剂(核心靶向药物)
- 依维莫司(Everolimus)和西罗莫司(Sirolimus):可抑制肿瘤生长,适用于肾血管肌脂瘤、脑皮层结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)及皮肤病变。研究显示,依维莫司对TSC相关癫痫也有辅助治疗效果。
2. 抗癫痫药物
- 氨己烯酸(Vigabatrin):是婴儿痉挛症的一线药物。
- 拉莫三嗪、托吡酯、卡马西平:用于其他类型癫痫发作。
- 难治性癫痫:可联合生酮饮食或迷走神经刺激术。
3. 对症支持药物
- 皮质类固醇(如甲基强的松龙):用于急性期皮肤病变或炎症控制。
- 雷帕霉素软膏:局部治疗面部血管纤维瘤。
4. 其他治疗
- 手术治疗:脑部或内脏肿瘤较大时需手术切除。
- 神经精神干预:如利培酮改善攻击行为,认知训练及心理治疗。
注意事项
- 个体化治疗:需根据症状严重程度、年龄及并发症调整用药,建议在神经内科、肾科等多学科协作下制定方案。
- 定期随访:监测脑MRI、心脏超声等,动态评估病情。
目前尚无治愈TSC的“万能药”,需通过规范治疗最大限度控制症状。建议患者尽早就诊,由专科医生评估后选择合适方案。