小儿库欣综合征是由于多种原因引起肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致，主要有以下表现症状：
- 向心性肥胖：由于糖皮质激素促进脂肪分解，并抑制其合成，使脂肪重新分布。患儿面部、颈后、胸部和腹部脂肪沉积增多，形成满月脸、水牛背，而四肢相对瘦小。
- 满月脸、多血质外貌：患儿面圆如满月，红润多脂，痤疮不断，上唇、下唇及眼睑增厚，形成特征性的 “娃娃脸”。皮肤胶原蛋白过度分解，变得菲薄，而糖皮质激素会促进红细胞生成过多，使儿童脸色红润呈现多血貌。
- 皮肤紫纹：紫纹是小儿库欣综合征的典型表现之一，主要分布在大腿、臀部、腹部等处。这是因为糖皮质激素导致蛋白分解增多，皮肤弹性纤维断裂，微血管显露，皮肤变得菲薄。
- 高血压：皮质醇可导致水钠潴留，引起血压升高。长期高血压还可能并发左心室肥大、心力衰竭等。
- 继发性糖尿病：皮质醇会对抗胰岛素，使糖代谢紊乱，从而导致患儿出现继发性糖尿病，可表现出多饮、多尿、乏力等症状。
- 骨质疏松：大量皮质醇可促进骨质脱钙，导致骨质疏松，严重者可引起病理性骨折，患儿可能会出现肢痛。
- 生长障碍：过量的皮质醇会抑制生长激素的分泌和作用，患儿生长缓慢或停滞，身高较矮，多在第 3 百分位以下。但如果伴有男性化时，生长可能超过同龄正常儿童身高。
- 性器官改变：如肾上腺雄激素增多，男孩会表现为阴茎增大，睾丸正常，出现假性性早熟；女孩可出现阴蒂增大、多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育等。
- 其他症状：患儿还可能出现肌肉萎缩、肌力减低，学习成绩下降，记忆力减退，抵抗力下降，经常继发感染，特别是皮肤真菌感染等情况。部分患儿会有精神障碍，如烦躁、失眠、抑郁，甚至妄想等。
