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外貌早衰
患儿在1岁左右开始显现皮肤松弛、布满皱纹,头皮静脉清晰可见,毛发稀疏甚至脱落,头颅相对较大,面部呈现与年龄不符的老态。 -
生长发育迟缓
身高、体重明显落后于同龄人,身体瘦小,骨骼发育异常(如骨质疏松、骨折风险高),关节僵硬导致活动受限。 -
心血管问题
早期可能出现动脉硬化、高血压,甚至心绞痛、心肌梗死等严重心脏疾病,这是导致患儿寿命缩短的主要原因。 -
免疫与骨骼异常
免疫系统较弱,易感染疾病;骨骼脆弱且发育畸形,可能出现髋关节缺血坏死或先天性脱位。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行基因检测和综合评估,以便早期干预。