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呼吸系统症状
- 持续性咳嗽:初期为干咳,逐渐发展为频繁咳嗽伴黏稠脓痰,部分患儿出现喘息、呼吸急促和活动耐力下降。
- 反复感染:90%以上患儿有慢性支气管炎、肺炎等反复呼吸道感染,严重时可引发支气管扩张或肺心病。
- 鼻部症状:鼻塞、流涕,部分患儿因鼻黏膜炎症或鼻息肉导致鼻腔分泌物增多。
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消化系统症状
- 胎粪性肠梗阻:新生儿期可能出现腹胀、呕吐、胎便排出延迟,严重时需手术治疗。
- 胰腺功能不全:患儿食欲正常但体重不增,大便次数多且呈脂肪泻(量多、有臭味),四肢消瘦与腹部膨隆形成对比。
- 肝胆问题:少数患儿出现黄疸、腹水或食管静脉曲张导致的消化道出血。
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全身性表现
- 营养不良与发育迟缓:尽管摄入充足,患儿常因消化吸收障碍导致体重增长缓慢、消瘦及生长发育落后。
- 汗液异常:汗液咸味重(钠、氯离子浓度升高),皮肤可能出现“盐霜”或异味。
- 其他并发症:如糖尿病、肝功能异常、男性不育等。
若出现持续咳嗽、反复感染、体重不增或大便异常等症状,需及时就医排查。早期诊断结合汗氯试验、基因检测等可改善预后。