小儿肾淀粉样变性的临床表现根据病程进展可划分为以下阶段和症状:
一、阶段性表现
-
临床前期
此阶段无自觉症状及体征,常规化验结果正常,仅能通过肾活检确诊,可持续5~6年。 -
蛋白尿期
- 蛋白尿为最早表现,多为大分子量、低选择性蛋白尿,部分病例24小时尿蛋白量可达20~30g;
- 可伴镜下血尿,但肉眼血尿罕见;
- 约20%~50%患者出现高血压,部分表现为直立性低血压。
-
肾病综合征期
- 表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿,高脂血症较少见;
- 约50%以上病例进展为此阶段,是老年肾病综合征的常见病因。
-
尿毒症期
- 肾功能快速恶化,1~3年内可进展至终末期肾衰竭;
- 合并肾静脉血栓时可加速肾功能损害,甚至引发急性肾衰竭。
二、系统性症状
-
肾外器官受累
- 消化系统:肝脾肿大、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻或便秘;
- 心血管系统:心律失常、心力衰竭,表现为心慌、气短;
- 神经系统:周围神经病变(肢体麻木、无力)、自主神经功能障碍(直立性低血压);
- 皮肤黏膜:皮肤增厚、瘀斑或紫癜。
-
全身性表现
- 消瘦、乏力、易疲劳;
- 长期血透患者可能出现腕管综合征、淀粉样关节炎或病理性骨折。
三、并发症
包括肾静脉血栓、感染、电解质紊乱(如肾小管酸中毒)及生长迟缓。