家族性混合型高脂血症需针对胆固醇(LDL-C)和甘油三酯(TG)同时升高的特点制定治疗方案,常用药物如下:
一、核心治疗药物
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他汀类药物
- 作用:抑制胆固醇合成,显著降低LDL-C(降幅达30%-50%),兼具抗炎和稳定斑块作用。
- 常用药物:阿托伐他汀、瑞舒伐他汀(强效他汀,适合家族性病例)。
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PCSK9抑制剂
- 作用:通过抑制PCSK9蛋白,增加LDL受体降解,强效降低LDL-C(降幅达50%-70%),适用于他汀疗效不足或无法耐受者。
- 常用药物:阿利西尤单抗、依洛尤单抗(需皮下注射)。
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贝特类药物
- 作用:主要降低甘油三酯(降幅20%-50%),并提升HDL-C,适用于TG显著升高者。
- 常用药物:非诺贝特、吉非罗齐。
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胆固醇吸收抑制剂
- 作用:减少肠道胆固醇吸收,与他汀联用可增强LDL-C控制效果。
- 常用药物:依折麦布。
二、辅助治疗药物
- 烟酸类药物:如阿昔莫司,可升高HDL-C并调节TG/LDL-C,但需警惕肝损伤、皮肤潮红等副作用。
- 鱼油(Omega-3脂肪酸):辅助降低TG,提升HDL-C。
三、联合用药策略
- 他汀+依折麦布:适用于单用他汀未达标者。
- 他汀+PCSK9抑制剂:用于极高危或难治性病例。
- 他汀+贝特类:需谨慎联用,可能增加肌病风险,建议错开给药时间并密切监测。
四、其他治疗建议
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生活方式干预
- 低脂饮食(脂肪摄入<总热量30%)、减少饱和脂肪和胆固醇(如动物内脏、蛋黄)。
- 规律运动(快走、游泳等有氧运动)、戒烟限酒、控制体重。
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监测与调整
- 定期检测血脂(每3-6个月)、肝功能及肌酸激酶(CK),及时调整剂量或方案。
五、注意事项
- 家族性患者需长期用药,不可随意停药。
- 遗传咨询有助于评估家族风险并制定预防措施。
综上,他汀类药物是基础,联合PCSK9抑制剂或依折麦布可强化降胆固醇效果;贝特类或烟酸类针对甘油三酯调节。具体方案需结合个体血脂水平、心血管风险及耐受性,由医生综合评估后确定。