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早期症状
早期可能无明显症状,或仅表现为肥胖。部分患者可能出现黄色瘤(眼睑或肌腱等部位的黄色丘疹或结节),但并非所有患者都会出现。 -
心血管相关症状
- 胸闷、气短:冠状动脉粥样硬化可能导致活动后胸闷、气短。
- 头晕:颈动脉狭窄可能引发脑供血不足,导致头晕。
- 早发心血管疾病:患者可能在青壮年(甚至儿童期)出现心肌梗死、心绞痛、脑卒中或猝死等。男性患者冠心病发病较早,平均年龄约40岁。
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代谢异常表现
- 肥胖:患者常伴有肉眼可见的肥胖。
- 高血压、胰岛素抵抗:约半数以上患者合并高血压或胰岛素抵抗。
- 血脂异常:血浆总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)均升高,血脂谱波动较大。
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其他体征
- 角膜弓、脂血症眼底改变:部分患者可能出现角膜弓或眼底脂质沉积。
- 肝脾肿大:罕见但可能伴随其他代谢异常。
注意:由于该病具有遗传性,家族中若有早发心血管疾病史(如男性亲属55岁前、女性65岁前发病),需提高警惕并定期筛查血脂。若出现上述症状,建议及时就医并遵医嘱进行规范治疗。