小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的典型症状如下：
- 血红蛋白尿：这是最具特征性的症状。尿液呈酱油或浓茶色，一般在睡眠后出现，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可能导致发作。发作持续时间不一，通常为 2 - 3 天，不加处理可自行消退，重者可持续 1 - 2 周甚至更久。发作时可伴有发热、腰痛、腹痛等症状，还可能出现与平滑肌功能障碍相关的症状，如吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。
- 贫血：多数患儿有不同程度的贫血，常为中、重度贫血。表现为面色苍白、乏力、头晕、气短等。由于贫血进展缓慢，患儿可能有较好的适应能力，但仍会影响其生长发育和日常活动。
- 血栓形成：患儿有血栓形成倾向，常发生于肝静脉、脾静脉、肠系膜静脉、脑和皮下静脉等不寻常部位，而动脉血栓相对少见。例如门静脉血栓形成可导致 Budd - Chiari 综合征，表现为腹痛、腹水等。
- 黄疸与肝脾肿大：不到一半的患儿有轻度黄疸，多数患儿没有肝脾肿大，约 1/4 患儿只有轻度肝肿大，不到 15% 有轻度脾肿大。
由于长期血红蛋白尿导致铁丢失，可引起缺铁性贫血；还可能因血小板减少及其功能异常，出现出血倾向，如齿龈出血、鼻出血和皮肤出血等。部分患儿在病程中可出现再生障碍性贫血的临床表现，少数患儿可转变为急性白血病或骨髓纤维化。
